Kamis, November 7, 2024

Mengenal Penyakit Langka Alkaptonuria!

Auliya Puspita
Auliya Puspita
Mahasiswi Ilmu Keperawatan UIN Syarif Hidayatullah Jakarta
- Advertisement -

Penyakit kencing hitam adalah nama lain dari Alkaptonuria. Alkaptonuria adalah penyakit medis bawaan yang sangat jarang terjadi. Ketika tubuh tidak memproduksi suatu enzim yang disebut dengan homogenistic dioxygenase (HGD), maka alkaptonuria dapat terjadi.Siapa pun dapat terkena penyakit

Alkaptonuria, termasuk kedua jenis kelamin baik itu perempuan maupun laki-laki. Namun, laki-laki mengalami gejala yang lebih cepat daripada wanita. Selain itu, menurut beberapa penelitian, penyakit ini dapat menyerang orang dari etnis apa pun di bumi.

Penyebab Alkaptonuria

Penyebab Alkaptonuria dapat terjadi yaitu ketika seseorang mewarisi gen abnormal (tidak normal) yang sama dari kedua orang tuanya, maka akan terjadi Alkaptonuria. Alkaptonuria adalah penyakit yang dimulai sejak lahir.

Homogentisate 1,2 dioxygenase (HGD) mutasi gen atau perubahan yang menyimpang adalah penyebab penyakit ini. Karena Mutasi tersebut mengakibatkan adanya akumulasi homogentisic acid (HGA). Urine pasien bisa menjadi gelap atau bahkan menjadi hitam jika ada terlalu banyak homogentisic acid (HGA).Pasien dengan alkaptonuria juga dapat mengalami pengendapan homogentisic acid (HGA) dalam jaringan kolagen. Jika ini terjadi, ochronosis dan osteoarthropathy ochronotic pun akan terjadi.

Tanda dan Gejala Alkaptonuria

Tanda utama Alkaptonuria adalah adanya urine berwarna hitam pada pasien. Pasien dengan urine berwarna hitam ini biasanya telah diderita sejak lahir. Ketika terkena udara untuk waktu yang lama, warna urine mungkin berubah menjadi hitam. Meskipun terkadang diabaikan, gejala-gejala ini dapat dideteksi pada masa bayi dengan munculnya bintik-bintik hitam yang berkembang sebagai akibat dari urine bayi yang terpapar udara. Karena gejala penyakit tidak langsung terlihat, biasanya mulai muncul sekitar usia 30 tahun.

Perubahan warna pada sklera atau bagian putih mata, yang tidak mengganggu penglihatan, adalah tanda lain yang menunjukkan adanya kondisi yang tidak biasa ini.

Selain itu, adanya kotoran telinga yang berwarna coklat kemerahan atau bahkan hitam, sakit pinggang, kesulitan untuk bernapasan yang disebabkan oleh otot-otot yang berhubungan dengan paru-paru tegang, dan terjadinya kekakuan (stiffness) sehingga sendi-sendi tubuh tidak dapat bergerak juga merupakan tanda lain seseorang terkena Alkaptonuria.

Pengobatan dan Pencegahan Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh masalah genetik, sehingga tidak ada cara khusus untuk mencegahnya. Namun, dokter memberikan cara penanganan untuk mengendalikan gejala agar kualitas hidup penderita tetap baik:

1. Olahraga

Nyeri dan kekakuan dapat terjadi akibat alkaptonuria. Namun, olahraga yang dilakukan secara perlahan-lahan dan sering sebenarnya dapat membantu memperkuat persendian, mengembangkan otot, mengurangi ketegangan, dan meningkatkan postur tubuh.

- Advertisement -

2. Diet

Ketika alkaptonuria telah diidentifikasi sejak masa kanak-kanak, maka metode diet  dapat memperlambat perkembangan gejala yang timbul. Anda harus berbicara dengan dokter atau ahli gizi Anda secara lebih rinci mengenai metode diet ini.

3. Penggantian

Sendi-sendi mengalami kerusakan yang signifikan sebagai akibat dari penyakit alkaptonuria. Akibatnya, penderita penyakit ini sering menjalani penggantian sendi sebagai bentuk pengobatan.

Auliya Puspita
Auliya Puspita
Mahasiswi Ilmu Keperawatan UIN Syarif Hidayatullah Jakarta
Facebook Comment
- Advertisement -

Log In

Forgot password?

Don't have an account? Register

Forgot password?

Enter your account data and we will send you a link to reset your password.

Your password reset link appears to be invalid or expired.

Log in

Privacy Policy

Add to Collection

No Collections

Here you'll find all collections you've created before.